Las alteraciones cromosómicas, son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas , siendo estas causales de malformaciones o discapacidades en el neurodesarrollo de los fetos y recién nacidos, muchos de ellos diagnósticables en los estudios espaeciales de 1er y 2do trimestre.

Es una ecografía a color que permite evaluar los flujos sanguíneos en los territorios maternos y fetales. Es de especial relevancia para el estudio de la circulación uterina, del cordón umbilical, la circulación cerebral y cardíaca fetal, permietiendo análisis de función placentaria y bienestar fetal.

Es el estudio completo y exhaustivo del corazón fetal. Que incluyen diferentes cortes anátomicos, sus conexiones y funcionamiento cardíaco, que permiten descartar cardiopatias congenitas

Despistaje temprano del feto entre las 11 y 13 semanas con 6 días, constituyendo en la actualidad uno de los estudios de mayor importancia en el cuidado prenatal. Permite hacer un estudio anatómico temprano que permite un tamizaje malformaciones congénitas tempranas, cromosomopatías, y cardiopatías congénitas, defectos del tubo neural, y Preclamsia permitiendo en estos casos la instauración de tratamientos preventivos.

El ultrasonido es una herramienta muy útil para determinar el crecimineto fetal y sus causas a traves del uso de la tecnologóa bidimensional y complementario al Doppler color para determinar posibles causas que pueden poner en riesgo la sobrevida del feto y así poder instaurar trataminetos tempranos y planes de vigilancia de sus parametros de crecimineto y bienestar fetal.

Las mujeres embarazadas con gemelos presentan mayor probabilidad de complicaciones como abortos, hiperemesis gravídica, anemia, hipertensión gestacional, trastornos hemorragícos entre otros. Las complicaciones fetales del embarazo gemelar pueden ser susceptibles de tratamiento prenatal para mejorar la tasa de sobrevida. Ello conduce a que el embarazo gemelar debe ser evaluado por personal especializado en perinataología y con seguimiento cercano de su evolución.

El monitoreo continuo electrónico es un procedimiento NO INVASIVO que permite la evaluación continua de la Frecuencia Cardíaca Fetal y su variones durante todo el rabajo de parto, ademas de la intensidad y variabilidad de las contracciones uterinas que nos permiten identificar durante este proceso si hay algunma situación que pone en peligro al feto.

Es la recolección de sangre fetal directamente del cordón umbilical o del feto. La sangre fetal se analiza para detectar señales de anemia y otros problemas sanguíneos.

Es un estudio por ultrasonido de alta definición que se basa en el estudio de la anatomía del Sistema Nervioso Central (Cerebro y columna vertebral), el diagnóstico y caracterización de sus anomalías.

La colocación de derivaciones vesicoamnioticas y toracoamnióticas están indicadas en fetos con diagnóstico de obstrucciones de la via urinarioa o tumoraciones pulmonares respectivamente que ponen en peligro la vida del feto, mejorando su sobrevida in utero para llevarlos en mejores condiciones a tratamientos definiotivos al nacer. En muchos casos es necesario la administración de líquido o su extracción con fines terapéuticos según la complicación fetal para lo cual se debe prácticar Amnioinfusion o amniodrenaje que contribuyen a mejorar las condiciones intrauterinas y el bienestar fetal.

Es aquel procedimiento realizado por un profesional de la medicina Perinatologos o especialistas en medicina maternofetal, dentro de los cuales se incluyen Amniocentesis, Biopsia de vellosidades Coriales y Cordocentesis, para el diagnóstico definitivo de trastornos cromosómicos y en algunos casos para determinación de infecciones que hayan sido transmitidas al feto. También la cordocentesis es de utilidad en el tratamineto de la anemia fetal fetal cuando hay isoinmunización por incompatibilidad RH.

El estudio ecográfico anterior en el cual se hace el tamizaje o cribado de aneuploidías a través de marcadores ecograficos del feto y con la combinación de un análisis de sangre materna es lo que constituye la Prueba Combinada de 1er Trimestre la cual permite aumentar la Tasa de deteccíon de estos trastornos crómosomicos. (Síndrome de Down, Edwars, Patau).

Se puede definir la maduración fetal como el proceso por el cual, el feto, alcanza un desarrollo suficiente de sus aparatos y sistemas que le permite un funcionamiento adecuado y la capacidad de adaptación inmediata a la vida extrauterina, así el ultrasonido permite obtener información de este proceso.

El uso de esta tecnología permite la valoración del feto y su observación en tiempo real de características externas como cara, genitales, extremidades etc. identificando sus rasgos o alteraciones anatómicas. También es útil en el estudio complementario de diferentes aparatos o sistemas del cuerpo fetal como en neurosonografía y ecocardiografia permitiendo evaluaciones más detalladas.

Se realiza en el segundo trimestre del embarazo,entre las 18 y 24 semanas de gestación, permite la evaluación de la anatomía fetal para el despistaje de malformaciones y cromomosomopatías y es también una oportunidad para evaluar riesgo de preeclampsia. Ademas de estudio de parametros de bienestar fetal a traves del Perfil Biofísico Fetal y de los vasos sanguineos de la madre y el feto con la tecnología Doppler color (Estudio hemodinámico materno fetal).

La Sonoembriología es el estudio del embrión en sus fases iniciales del desarrollo, la anatomía y sus relaciones que permiten identificar factores de riesgo a muy temprana edad gestacional creando un primer vínculo entre los padres y el médico.