Más importante que conocer el sexo del bebé es asegurar las condiciones de salud con las cuales llegará al mundo. De allí la importancia del control ginecológico de la madre antes del embarazo, los chequeos prenatales a cargo del especialista en Obstetricia y del conocimiento de las anomalías congénitas.
¿Que son las anomalías congénitas?
Las anomalías congénitas pueden aparecer antes o después del parto
Es un trastorno que suele ser hereditario, además, se presenta mayormente al momento de nacer e incluso antes del parto. Por este motivo, es necesario mantener un control adecuado con el especialista.
Un bebé en gestación, aún con la protección del vientre materno puede tener problemas que afecten el desarrollo de sus órganos o de algunas partes del cuerpo. Estas alteraciones se conocen como anomalías congénitas.
Hoy en día es posible saber con antelación si tu hijo nacerá con síndrome de Down, con anomalía cardíaca, espina bífida o de otro tipo. Durante el primer trimestre de gestación se puede detectar más del 98% de alteraciones cromosómicas, gracias a mejoras significativas en los métodos de diagnóstico.
La mayoría de las anomalías congénitas se pueden prevenir. Por ello es tan importante que la embarazada siga las indicaciones médicas, consuma ácido fólico y reciba suficiente yodo en su dieta diaria. Además de mantener una alimentación saludable, sin alcohol, sin fumar ni estar cerca de un fumador o vapeador, descansar y mantener un ritmo de vida lo más tranquilo posible.
Hay estudios que demuestran que muchos bebés con anomalías congénitas provienen de padres totalmente sanos, sin evidentes factores de riesgo.
Hay más de 4 mil tipos de anomalías. Las leves, que no requieren tratamiento, hasta las graves que provocan discapacidades. Algunas de ellas ameritan tratamientos médicos o intervención quirúrgica.
¿Cuáles son los tipos de anomalías congénitas?
La anomalía congénita estructural es aquella que hace que un bebé nazca sin una parte del cuerpo o con una malformación en un área determinada. Las anomalías cardíacas son las más frecuentes. Otras son la espina bífida, el paladar hendido y la displasia congénita de cadera.
La anomalía congénita en el metabolismo afecta la manera cómo el cuerpo del bebé descompone y procesa los alimentos. Es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria (PKU), que altera la forma en que el organismo procesa las proteínas. La primera es mortal.
¿Cuáles son las causas de las anomalías?
En la mayoría de los casos se desconoce la causa de las anomalías. Pero pueden ser consecuencia de un factor ambiental (como la exposición del bebé a sustancias químicas o a virus mientras estaba en el vientre materno), por una alteración en los genes o la combinación de ambos.
Hay infecciones como la toxoplasmosis que cuando se presenta durante el embarazo, aumenta las probabilidades de que el bebé puede nacer con una anomalía congénita. De igual forma puede ocurrir con la rubeola, la varicela o lechina. Por suerte existen vacunas que reducen los riesgos de padecer la enfermedad en pleno proceso de gestación.
El consumo de alcohol en las embarazadas puede causar en el bebé un síndrome de alcoholismo fetal. También hay medicamentos que puede causar anomalías congénitas. Por ello se deben evitar medicamentos nocivos y ceñirse a las indicaciones del médico.
Hay anomalías congénitas por causas genéticas. Sabemos que en cada célula del cuerpo hay cromosomas que contienen genes que determinan las características propias de una persona. El bebé hereda la información genética de cada uno de sus progenitores. Si ocurre error durante este complejo proceso biológico, el bebé puede nacer con muy pocos o con demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.
El síndrome de Down es una anomalía que se puede detectar antes del parto
El síndrome de Down es una anomalía que se debe a que el bebé recibe un cromosoma de más. Hay otras que ocurren cuando los dos progenitores trasmiten a su hijo un gen defectuoso de la misma enfermedad o cuando uno de los progenitores trasmite un gen anómalo. Es el caso de la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan.
Se conoce como aneuploidia cuando una célula no tiene un número normal de cromosomas como consecuencia de una mutación. Esta anomalía puede consistir en una ausencia o en un exceso de cromosomas. La más conocida es la Trisomía 21. En cambio, la ausencia de uno o varios cromosomas se llama monosomía y es el responsable de enfermedades como el síndrome de Turner.
Algunos bebés heredan trastornos a través de los genes que sólo reciben de sus madres. Es el caso de la hemofilia y el daltonismo que están ligadas al cromosoma X porque los genes que las causan solo están presentes en este cromosoma.
¿Cómo diagnosticarlas?
Las pruebas prenatales pueden ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra afección peligrosa para el feto. Conocer los problemas de salud de un bebé con antelación puede ayudar a los padres y a los médicos a planificar sobre el futuro del bebé.
Las pruebas sólo identifican la posibilidad de que un bebé presente una anomalía congénita. En numerosos casos, las mujeres traen al mundo bebés sanos después de haber obtenido resultados positivos en las prenatales.
Hay otras anomalías congénitas que se pueden detectar con pruebas que se le realizan a los recién nacidos, previa autorización de los padres. Estas pruebas permiten detectar algunas anomalías que se deben tratar, como el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de células falciformes y una treintena más.
El estudio de la genética se puede hacer con pruebas avanzadas
El test prenatal no invasivo es un simple análisis de sangre en la madre. Un método muy sencillo que, a partir de las 9-10 semanas de gestación, pueden detectarse en la sangre de la madre, pequeñas cantidades de tejido fetal que pasan a través de la placenta, lo que se denominaría Triple Screening.
El estudio de las células fetales permite saber si el futuro bebé tiene alguna de las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Es una prueba apta para gestaciones gemelares y detecta las anomalías más frecuentes como el síndrome de Down que aumenta el riesgo con la edad de la madre.
La Trisomía 18 o síndrome de Edwards, una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18 o la Trisomía 13 o Síndrome de Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y en muy raros casos llegan al año. Otras técnicas de despistaje son la biopsia de vellosidad y la amniocentesis.
Biopsia de vellosidad
Consiste en la obtención de material coriónico bien sea a través del cuello uterino (con cánula, pinza y endoscopia), vía transcervical o por punción abdominal, vía transabdominal.
Es una técnica invasiva que se utiliza en el diagnóstico prenatal para obtener información genética relacionada con el feto a fin de diagnosticar el sexo, trastornos metabólicos, alteraciones cromosómicas y la presencia de infecciones intrauterinas por agentes como la rubéola, citomegalovirus, toxoplasma gondii y el virus de inmunodeficiencia humana (VIH).
Amniocentesis
Es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Se utiliza con frecuencia en aquellas madres mayores a los 35 años, durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos.
Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas. Las células desprendidas y que flotan en el líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal.
Las alteraciones de los cromosomas sexuales más comunes son síndrome de Turner (45 X) ausencia de cromosoma X en mujeres y el síndrome de Klinefelter (47 XXY) presencia de una copia extra del cromosoma X en hombres.
¿Cómo prevenir las anomalías congénitas?
Un buen control puede ser la mejor prevención
Muchas anomalías no se pueden prevenir, pero hay recomendaciones para la mujer para que las cumpla antes y durante el embarazo, como
Antes de embarazarse
Tener todas las vacunas al día
No padecer ninguna enfermedad de transmisión sexual
Ingerir a diario ácido fólico
Evitar medicamentos innecesarios e informar al médico los que usualmente ingiere
Informar al médico antecedentes de anomalías en la familia
Durante el embarazo
Tomar vitaminas prenatales y seguir una dieta saludable
No fumar y evitar ser fumador pasivo
No beber alcohol
Evitar el consumo de drogas ilegales
Ejercitarse y descansar mucho
Cumplir el control prenatal regular
Los invitamos a revisar los servicios que ofrece la Unidad de Genética de Policlínica Metropolitana, con gusto te atenderemos.
¿Cuáles son los tipos de anomalías congénitas?
