El servicio de genética se encarga de la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas o cualquier defecto congénito. En la Policlínica Metropolitana contamos con la consulta clínica genética que es realizada por el médico genetista, quien indica la necesidad de estudios cromosómicos, FISH o Biología Molecular.
¿Qué son los genes?
Los genes son unidades básicas de la herencia biológica que se encuentran en los cromosomas de las células. Los genes están compuestos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que contiene información genética que se transmite de una generación a otra.
Los genes son responsables de determinar muchas de las características físicas y biológicas de un organismo, como el color de los ojos, la estatura, la forma del cuerpo y la susceptibilidad a ciertas enfermedades. Los genes también juegan un papel importante en la regulación de procesos biológicos como el crecimiento, el desarrollo y la reproducción.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada progenitor. Si los dos alelos (versiones de un gen) son idénticos, se dice que el individuo es homocigoto para ese gen. Si los alelos son diferentes, se dice que el individuo es heterocigoto para ese gen.
Los genes no actúan de forma independiente en el cuerpo, sino que interactúan con otros genes y con el entorno para determinar las características y los rasgos de un organismo. Esto significa que la expresión de un gen puede ser influenciada por factores como la nutrición, la exposición a sustancias químicas y la actividad física.
¿Por qué se estudian los genes?
Los genes contienen unidades de información que se encargan de transferir una gran cantidad de caracteres a la descendencia. Por medio del gen se puede observar la codificación que contiene cada ser humano en su organismo e identificar los caracteres.
Cabe destacar que cada persona tiene dos genes en su carácter, uno heredado por la madre y otro por el padre. Existen genes que son dominantes y que se imponen por encima de la otra información que contiene. Por otro lado, existe otra serie de genes que son recesivos y que aparecen cuando existe ausencia de los dominantes, en algunos casos la variabilidad genética en cada persona puede estar influenciada por el sexo del individuo.
La razón principal por la que surge el estudio de los genes es para evaluar la transmisión de enfermedades. Por medio de estos análisis de genética se puede conocer si un feto o un bebé tiene mayor riesgo de sufrir enfermedades genéticas o hereditarias.
¿Qué es la herencia genética?
La herencia genética es la transmisión de características de progenitores a sus descendientes. Estas características pueden ser de tipo fisiológicas, bioquímicas o morfológicas. La apariencia física es solo una pequeña parte de nuestro ADN, hay otras características que pueden variar en nuestra genética como el tipo de sangre, la densidad ósea y la predisposición a padecer o no enfermedades.
De nuestros padres heredamos sus genes y todos los del árbol genealógico. Por medio del ADN se transmite de generación en generación distintas características que, aunque nuestros padres no las tengan, los hijos sí podrían tenerlas. Por ejemplo, es posible que ambos padres tengan el cabello liso y que su hijo herede el cabello ondulado, esto puede deberse a que alguno de sus abuelos tiene en sus genes la característica de cabello rizado.
Servicio de Genética
El servicio de genética es un campo de la medicina que se enfoca en el estudio y análisis de los genes y sus funciones. Los servicios de genética se ofrecen en hospitales, centros de investigación y clínicas especializadas, y pueden incluir una variedad de pruebas genéticas, consejería genética y tratamiento de trastornos genéticos.
Las pruebas genéticas son una herramienta importante en el servicio de genética, ya que permiten identificar mutaciones en los genes que pueden causar enfermedades genéticas o aumentar el riesgo de padecer ciertas enfermedades. Las pruebas genéticas pueden realizarse antes o después del nacimiento, y pueden incluir pruebas para enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down.
La consejería genética es otro servicio importante que se ofrece en el campo de la genética. La consejería genética implica reunirse con un consejero genético, quien puede ayudar a los pacientes y sus familias a comprender los resultados de las pruebas genéticas y cómo pueden afectar su salud. Los consejeros genéticos también pueden ofrecer asesoramiento sobre opciones de tratamiento y prevención para enfermedades genéticas.
Por último, el servicio de genética puede incluir el tratamiento de trastornos genéticos. Los tratamientos pueden incluir terapias génicas, que implican la introducción de material genético normal en las células de una persona para corregir mutaciones genéticas. También pueden incluir terapias farmacológicas y otros tratamientos médicos para gestionar los síntomas de trastornos genéticos.
Importancia de la genética en la planificación familiar
Para aquellas parejas que desean tener hijos es importante solicitar una consulta de genealogía familiar para que pueda realizar una serie de pruebas que permitan detectar el riesgo de una patología en sus descendientes. Al realizar estos estudios el médico puede tomar medidas preventivas que disminuyan los riesgos de anomalías genéticas en los hijos.
Con un test genético se pueden detectar patologías como:
- Alzheimer.
- Epilepsia.
- Celiaquía.
- Autismo.
- Cáncer de mama.
- Algunos tipos de diabetes.
Prueba genética en Caracas
En la Policlínica Metropolitana se realizan diversas pruebas de genética, según las necesidades de cada paciente. Algunos de los análisis que realizamos son:
- Pruebas citogenéticas: se encargan de examinar de forma detallada los cromosomas.
- Pruebas moleculares: permiten detectar mutaciones en el ADN.
- Pruebas bioquímicas: en donde se mide las proteínas de la persona.
Hoy puedes contactarnos vía online a través de nuestro chat o llamando a nuestros teléfonos para solicitar una cita.
