Servicio Unidad Genética

La unidad de genética de Policlínica Metropolitana está concebida con la intención de realizar la prevención, el diagnóstico y los tratamientos correspondientes a enfermedades genéticas y hereditarias. 

Puedes acudir a consulta con los especialistas en esta área, si tienes dudas o angustias durante el periodo preconcepcional para estudiar la genealogía familiar y constatar los antecedentes de consanguinidad. 

Estas pruebas se realizan cuando existe la sospecha de que el bebé, pueda heredar alguna enfermedad preexistente en la genealogía familiar. También se debe tener en cuenta que no todo lo genético es heredable y en vista de estas circunstancias, las dudas se buscan aclarar a través de la consulta con un especialista. 

¿Qué es un genetista?

Un genetista es un especialista médico que puede realizar estudios en función a la biología molecular avanzada. Brindándonos una interpretación de cómo se presentan nuestros genes en correspondencia con los procesos de salud. 

Son médicos que guían en el proceso para comprender la información de genes y en particular de cómo actúa el componente hereditario en la descendencia. Es especialmente útil asistir a un genetista cuando se está en proceso de tener un hijo.

¿Cuándo debemos asistir al genetista? 

Puedes asistir a  la Unidad de Genética de Policlínica Metropolitana, siempre que desees realizar una consulta para evaluar cualquier valor hereditario. También es recomendable realizarlo si tu familia presenta los siguientes antecedentes: 

• Retraso de neurodesarrollo.
• Algún familiar con discapacidad intelectual. 
• Hermanos, primos, tíos fallecidos antes del primer año sin causa aparente. 
• Desarrollo de talla más baja o alta. 
• Sordera o sensibilidad auditiva. 
• Cáncer infantil. 
• Muerte por cáncer. 
• Abortos espontáneos 
• Menarquia tardía

Conocer el historial de salud familiar de ambos padres, podría ayudar a dar con la predicción de enfermedades que podrían afectar a miembros descendientes o en espera. 

Relación entre la genética y la herencia

Cuando hablamos de herencia estamos contemplando toda la información proveniente de los padres donantes. Esto produce un individuo único que tiene relación con los genomas de los que proviene. El genoma humano corresponde a 23 pares de cromosomas, los cuales se encargan de construir y desarrollar una nueva vida.

Durante la transmisión genética entre padres e hijos pueden ocurrir mutaciones, o estas si ya son existentes estás pueden transmitirse. Por esta razón el proceso de herencia es muy importante. 

Defectos congénitos y consanguinidad 

En la Unidad Genética también se puede diagnosticar cualquier defecto congénito que pueda estar presente durante el desarrollo embrionario. Esto es vital para identificar cualquier inconveniente que pueda ocurrir durante el nacimiento o parto. Entre los defectos congénitos más comunes podemos encontrar algunas alteraciones correspondientes al metabolismo, y la estructuración de los genes. 

Cuando el defecto implica un problema físico, se le conoce como malformaciones. Detectar estos aspectos es de mucha importancia, ya que pueden incidir en la calidad de vida del gestante y se debe tener conocimiento para su pronta atención.

Los especialistas que conforman este servicio también se encargan de realizar consultas acerca de dudas relacionadas con la consanguinidad y sus consecuencias o riesgos en la expresión genética.